Waarom veroorsaak trinukleotiedherhalings siektes?
Waarom veroorsaak trinukleotiedherhalings siektes?

Video: Waarom veroorsaak trinukleotiedherhalings siektes?

Video: Waarom veroorsaak trinukleotiedherhalings siektes?
Video: Wat doet een luchtreiniger, en waarom wil je 'm? 2024, Mei
Anonim

Drieling Uitbreidingsversteurings

Die trinukleotied herhaal versteurings (ook bekend as trinukleotied herhaal uitbreiding versteurings of drieling herhaal uitbreidingsversteurings) is 'n stel genetiese afwykings veroorsaak deur 'n toename in die aantal trinukleotied herhaal in sekere gene wat die normale, stabiele drempel oorskry.

Hierin, watter siektes word deur trinukleotiedherhalings veroorsaak?

Minstens sewe versteurings spruit uit trinukleotiedherhalingsuitbreiding: X-gekoppelde spinale en bulbêre spieratrofie (SBMA), twee brose X-sindroom van verstandelike gestremdheid (FRAXA en FRAXE), miotoniese distrofie , Huntington se siekte, spinocerebellêre ataksie tipe 1 (SCA1), en dentatorubrale-pallidoluysiese atrofie (DRPLA).

Weet ook hoe vind trinukleotiedherhalings plaas? Die mutasie, verwys aan as " trinukleotied herhaal (TNR) uitbreiding," voorkom wanneer die aantal drielinge teenwoordig in 'n gemuteerde geen groter is as die aantal wat in 'n normale geen gevind word [1-3]. Boonop duur die aantal drieling in die siektegeen voort aan verhoog namate die siektegeen geërf word (Fig.

Boonop, wat is herhalings en hoe veroorsaak dit siektes?

Trinukleotiedherhalingsafwykings is 'n stel genetiese afwykings wat veroorsaak word deur trinukleotiedherhalingsuitbreiding, 'n soort mutasie waarin herhalings van drie nukleotiede ( trinukleotied herhaal ) toename in kopiegetalle totdat hulle 'n drempel oorsteek waarbo hulle onstabiel word.

Waarom is lang CAG-herhalings onstabiel?

CAG herhaal op HD-chromosome was onstabiel wanneer dit van ouer na nageslag oorgedra word. Onstabiliteit het meer gereeld en sterker voorgekom by oordrag van 'n mannetjie as van 'n wyfie, met 'n duidelike neiging tot groter grootte.

Aanbeveel: